Nature, Published online: 25 February 2026; doi:10.1038/d41586-026-00132-8
ACH病因明确，由FGFR3基因的功能获得性突变导致。该基因调控骨骺生长板软骨细胞增殖分化的重要负调节因子，当其持续激活时，长骨生长被抑制，最终形成特征性的四肢短小身材。
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